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方景怡; 赵萍; 潘汉银;
武汉市第四医院内科肾病组,湖北省安陆市普爱医院;
血尿; 良性; 家族性; 家系调查; 综合征; 遗传性; 常见; 过程; 发现;
机译:一个患有血尿症的家庭的两个兄弟中的Alport综合征和良性家族性血尿(基底膜薄病)。
机译:新的COL4A4剪接缺陷和框内删除在一个大血缘家族中,作为良性家族性血尿和常染色体Alport综合征之间的遗传联系。
机译:家族性遗传性肾炎三家四例:附家系调查
机译:遗传性非息肉病结直肠癌,家族性腺瘤性息肉,炎性肠病和散发性结直肠癌的内窥镜指南
机译:在以人群为基础的早发性大肠癌患者样本中预测定量模型预测Lynch综合征(遗传性非息肉病性大肠直肠癌,DNA失配修复缺陷)的准确性
机译:10个家族性白血病家系中没有遗传性p53突变。
机译:在患有Alport综合征和良性家族性血尿的斯洛文尼亚家庭中,在COL4A3,COL4A4和COL4A5基因中鉴定出16个新突变
机译:收集前列腺癌家族和绘制其他遗传性前列腺癌基因(HpC2,HpC3,......)
机译:良性家族性新生儿惊厥的诊断方法与良性家族性新生儿惊厥的相关基因突变
机译:良性家族性新生儿惊厥的遗传突变和诊断良性家族性新生儿惊厥的方法
机译:遗传性纠正的自体角化细胞基因治疗性营养不良性疱疹性表皮病
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