二核苷酸重复多态性的非同位素检测及其在基因诊断中的应用

摘要

本文报道了一种检测二核苷酸重复多态性的简便的非同位素法，利用重复序列两侧的特异引物进行ＰＣＲ扩增，产生的等位片段在薄层变性聚丙烯酰胺凝胶电泳上分离，再用灵敏的银染法显色。该方法不需要标记ＰＣＲ产物，简便、快速，分辨率可达１ｂｐ，并可用多对引物同时进行多重ＰＣＲ分析。用此方法对ＤＭＤ家系成员ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因的５＇－脑型外显子上游区和３＇－非翻译区的两个（ＣＡ）ｎ位点进行了扩增片段长度多态性分析，表明它是连锁分析和基因诊断的一种方便有效的新技术。