中国2型糖尿病人中CYP2C8、CYP2C9基因多态性

摘要

目的:查明CYP2C9、CYP2C8等抗糖尿病药物主要代谢酶的基因多态性在中国2型糖尿病(T2DM)人群中的分布频率和分布特征。方法:运用多聚酶链反应-限制性长度多态性(PCR-RFLP)方法和变性高效液相色谱法(DHPLC)对222名中国T2DM患者进行了有功能意义的CYP2C8*3、CYP2C8P404A和CYP2C9*3,以及可能存在功能意义的CYP2C8IVS2(-5insert t)突变体等等位基因型检测,并计算了各等位基因的频率。结果:222名中国T2DM患者的CYP2C8基因中未检出CYP2C8*3、P404A型,CYP2C8IVS2(-5insert t)和CYP2C9*3等位基因的频率分别为43.0%、2.48%,二者突变等位基因在男、女性别分布中不存在差异(P>0.05),同时为CYP2C8 IVS2(-5i-nsert t)和CYP2C9*1*3基因的频率为6.3%,该联合突变基因型的分布也不存在性别差异(P>0.05)。结论:中国T2DM患者中CYP2C9*3的等位基因频率为2.48%;未检出CYP2C8*3和P404A型,CYP2C8IVS2(-5insert t)突变体发生频率为43.0%,其是否影响CYP2C8的代谢活力有待于进一步研究。