血友病A病人FⅧ基因突变的检测

摘要

目的了解血友病A病人FⅧ基因突变情况,探讨FⅧ基因突变与血友病A发生的相关性。方法采用Sanger测序的方法,检测1例血友病A病人及其母亲FⅧ基因外显子编码区突变;采用多重连接探针扩增(MLPA)技术,检测病人FⅧ基因各个外显子是否发生缺失、重复突变;采用长距离聚合酶链式反应(LD-PCR)技术,检测病人FⅧ基因的内含子1、内含子22倒位突变。结果血友病A病人检测到FⅧ基因2158位点一个半合子的致病突变,其母亲检测到同一位点的杂合突变。结论血友病A病人FⅧ基因2158位点发现突变,该突变遗传自病人之母,可能是导致血友病A发病的致病性变异。