Ama?: Hemofili A (HA), fakt?r 8 (F8) genindeki hemizigot mutasyonlar?n neden oldu?u X’e ba?l? kal?tsal kanama bozuklu?udur. Bu ?al??man?n amac?, Türkiye’den büyük bir HA kohortunda F8 geninin mutasyon spektrumunu belirlemek ve fenotip-genotip korelasyonu olu?turmakt?r.Gere? ve Y?ntem: Mart 2017-Mart 2018 tarihleri aras?nda Ege üniversitesi Pediatrik Genetik Moleküler Laboratuvar?’nda moleküler olarak analiz edilen tüm HA hastalar? (270 hasta) ?al??maya dahil edildi. “?ntron 22 inversiyonu” (Inv22), “intron 1 inversiyonu” (Inv1), “kü?ük delesyon/duplikasyonlar” ve “nokta mutasyonlar?” tan?mlamak i?in F8’in moleküler analizleri, uygun bir algoritma kullan?larak ger?ekle?tirildi.Bulgular: Mutasyon saptama ba?ar? oran? ?,2’ydi. Yüz alt? hastada (9,3) Inv22 pozitif, 4 hastada (%1,5) Inv1, 137 hastada (P,6) Yüz alt? farkl? hastal?k yap?c? sekans varyant? saptand?. On hastada (%3,7), büyük intragenik delesyonlar oldu?u ?ng?rülen bir veya daha fazla ekzonik b?lgeyi i?eren amplifikasyon ba?ar?s?zl??? tespit edildi. 106 farkl? F8 mutasyonundan 36’s? ilk kez bu ?al??mada saptand?. F8 genotipi ile inhibit?r geli?imi aras?ndaki ili?ki anlaml? kabul edildi.Sonu?: Bu ?al??mada ger?ekle?tirilen moleküler teknikler ile yüksek mutasyon tespit oran? elde edilmi?tir; 36 yeni mutasyon saptanm??t?r. Mutasyon tipleri ile ilgili olarak, mutasyon da??l?m? ve bunlar?n klinik ?iddeti ve inhibit?r geli?imi üzerindeki etkisi, farkl? hemofili popülasyon ?al??malar?nda daha ?nce bildirilenlere benzer bulunmu?tur.
展开▼
