Brugada综合征的分子遗传机制和基因研究进展

摘要

Brugada综合征(Brugada syndrome,BS)是一种临床上伴有恶性心律失常和猝死风险的心脏疾病,其遗传方式主要为常染色体显性遗传模式.对于临床难以诊断的BS,筛选BS相关突变非常有价值,本文简要介绍8类BS及其致病基因.已报道的BS主要由编码传导去极化INa电流的Nav1.5钠离子通道α-亚基的SCN5A基因的突变所致的功能丧失引起.其他突变基因包括:编码传导去极化IL,ca电流的Cav1.2离子通道α-亚基的CACNA1C基因,编码Cav1.2离子通道β2亚基的CACNB2,编码包括Kv4.3离子通道在内的传导复极化钾离子I10电流的一些钾离子通道的辅助抑制性β亚基的KCNE3,编码甘油-3-磷酸脱氢酶1样蛋白的GPDlL基因,在心脏编码Nav1.5钠离子通道β亚基的SCN1B和SCN3B,以及HCN4.