LEMD3基因突变导致Buschke-Ollendorff综合征1例

摘要

患儿男,3岁,全身多发皮下结节2年。皮损组织病理示:真皮胶原增粗,弹力纤维增生、粗大,伴黏蛋白沉积于真皮下,多灶(+)。基因检测:LEMD3基因(NM_014319.5)发生c.1323C>G杂合无义突变,导致编码蛋白第144位出现终止密码子(p.Tyr441*)。诊断:Buschke-Ollendorff综合征。