遗传性代谢疾病的临床检测与基因诊断

摘要

先天性遗传性代谢缺陷finborn errors of metabolism。IEMsl是由于基因改变导致某种酶或蛋白质的功能发生质和（或）量的改变，从而引起某种或某些代谢途径的生化物质发生变化而产生的一系列疾病。目前已发现并确认的人类IEMs疾病有500余种．在活产儿中的累积发病率达3／1000。IEMs在临床上可表现为急性代谢危象特征或呈涉及单个或多个系统组织器官的进行性、复发性或持续性损害，如生长发育和智力落后、惊厥、肝脾肿大、骨骼畸形、心肌损害、神经系统损害等症状。