脊柱BCOR-CNNB3融合阳性肉瘤临床病理分析

摘要

目的 探讨脊柱BCOR-CNNB3融合阳性肉瘤(BCS)的临床、组织病理学特征。方法 收集海军军医大学附属长征医院病理科2年内组织病理学和分子遗传学确诊的5例BCS的临床、影像学、组织病理学、免疫组化、分子遗传特征及其组织病理学鉴别诊断。结果 5例脊柱BCS患者中男性4例,女性1例,患者年龄10~22岁,患者均因下肢疼痛就诊,MRI显示5例均于腰骶椎椎旁见软组织肿块,边界清楚,组织病理学形态谱广泛,显示肿瘤细胞呈短梭形、小圆细胞、纤细波纹状或黏液样脂肪肉瘤样等多种形态。免疫组化5例肿瘤细胞均弥漫表达BCOR、CD99、TLE-1、CyclinD1,4例弥漫表达SATB2,Ki-67增殖指数高,不表达NKX2.2、EMA、PAX-8、WT1、STAT6等,5例FISH检测到BCOR-CNNB3融合基因改变。结论 脊柱BCS主要发生于腰骶椎,组织病理学形态谱广泛,但有独特的免疫组化表型和BCOR-CNNB3融合基因改变。