糖原累积病IXc型合并甲状腺功能减退症的医学营养治疗与文献综述

摘要

＜正＞糖原累积病（glycogen storage disease,GSD）是一组先天性酶缺陷导致的糖原代谢障碍的遗传性疾病，以糖原在肝脏、肌肉、肾脏等全身相关组织中贮积量增加和糖原合成或分解障碍为主要特点，发病率约1/20 000～40 000[1]。根据缺陷酶不同以及发现的年代顺序将GSD分为13型，其中糖原磷酸化激酶（phosphorylase kinase,PhK）缺陷引起的是糖原累积病IX型，约占肝脏糖原累积病的25%[2]。