糖原累积病Ⅱ型2例并文献综述

摘要

目的探讨糖原累积病Ⅱ型临床特点。方法收集2例糖原累积病Ⅱ型患者临床表现、电生理及病理特点,并综述相关文献。结果 2例患者儿童期起病,主要表现为近端为主的肌无力、运动不耐受,肌电图发现失神经电位,肌肉活检发现HE染色较多嗜碱性颗粒及空泡,PAS染色较多阳性颗粒物质。结论糖原累积病Ⅱ型临床较罕见,容易误诊,肌肉活检可帮助诊断。