PRKAG2基因R302Q突变致同胞兄弟不同临床表现的研究

摘要

目的本研究报道了均携带R302Q突变却具有完全不同临床表现的同胞兄弟二人病例,分析R302Q突变引起PRKAG2心脏综合征的异质性。方法收集临床资料并进行基因测序检测其突变,结合其他家系和实验研究结果进行分析。结果心脏超声示先证者心肌肥厚,其胞弟心超未见明显异常。先证者心电图呈现比较典型的PRKAG2心脏综合征心电图改变如Ⅱ度房室传导阻滞,而胞弟则有偶尔腿部肌肉酸痛和肌型肌酸激酶同功酶(CK-MM)升高表现。结论本研究中兄弟二人截然不同的临床表现显示,即使在同一家系中,R302Q突变引起PRKAG2心脏综合征也具有显著的异质性。