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龙睿; 李晋蓉; 余涛;
四川大学华西第二医院儿童保健科/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室;
四川成都610000;
COL1OA1基因; Schmid型干骺端软骨发育不良; 身材矮小;
机译:Schmid型干phy端软骨发育不良是由于新型COL10A1无意义突变导致的X型胶原缺陷的结果:一种新型COL10A1突变的病例报告。
机译:Schmid型干phy端软骨发育不良是由于新型COL10A1无意义突变引起的X型胶原缺陷的结果
机译:早发性干meta端软骨发育不良型Schmid与COL10A1移码突变和野生型alpha1(X)蛋白链的三聚化相关。
机译:广义扩散模型的干骺端分析分类方法
机译:具有强大生物力学特性的工程化,大型,解剖型新软骨的放大
机译:在具有Schmid型干phy端软骨发育不良的两个中国谱系中鉴定两个新的COL10A1杂合突变
机译:编码X型胶原(COL10A1)的alpha 1(X)链的基因内的突变会引起Schmid型干phy端软骨发育不良,但不会引起其他几种干meta端软骨发育不良。
机译:使用96-毛细管阵列系统进行DNa测序,基因分型和突变检测以及高通量基因分型的新筛选矩阵 TITLE>
机译:预测或检测软骨发育不良或软骨发育不良的FGFR家族的基因突变
机译:FGFR家族的基因突变可用于预测或检测软骨发育不良或软骨病
机译:无柄干骺端肱骨种植体
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