PTH1R基因突变致干骺端发育不良Jansen型一例报道

摘要

目的：本文通过PTH1R基因分析确诊国内首例婴幼儿骭骺端发育不良Jansen型患儿一例，并对患儿随诊1.5年，以进一步了解此病临床表型的异质性。方法：(1)介绍患儿基本情况。(2)取得知情同意后留取患儿和父母外周血。(3)定期门诊随诊患儿生长发育指标，监测血生化改变。结果：(1)PTH1R基因突变分析发现在第7外显子上存在一个已知突变c.668A>G，p.His223Arg。患儿父母外周血DNA没有检测到同样改变。(2)定期随诊发现患儿2岁时身高体重仍低于同龄儿的第3%，头围高于第95%，前囟4×4cm，能扶站，会说简单话。鼻塞于1.5岁时消失。1岁8个月时出现双眼水平震颤，眼眶CT示颅骨增厚压迫视神经。结论：(1)PTH1R基因突变可致Jansen型骭骺端发育不良。(2)Jansen型骭骺端发育不良可于生后第2个月即出现临床表现，身材矮小伴头围明显增大和前囟增大是此病最早期的表现。骨骼改变包括长骨干衡端异常和颅骨广泛性增厚。(3)长期随诊，对症治疗对改善预后有一定的帮助。