APC和p53及K-RAS基因突变与结直肠腺瘤术后复发关系探讨

摘要

目的分析APC、p53和K-RAS基因突变与结直肠腺瘤的风险分层及腺瘤术后复发的关系,探讨APC、p53和K-RAS基因联合突变对腺瘤复发的评估作用。方法收集2012-01-01-2017-12-31北京中医药大学厦门医院行结肠镜手术的95例患者的结直肠腺瘤组织标本,按照风险分层分为无风险息肉组(10例)、低风险腺瘤组(31例)、高风险腺瘤组(35例)及息肉癌变组(19例),并随访患者的术后复发情况。采用Sanger测序法分析各病例组织中APC、p53和K-RAS基因的突变情况,统计学分析基因突变与风险分层及复发的关系。结果经分析发现,APC在腺瘤组与腺癌组中的突变率均较高,分别为84.8%和89.5%,但组间比较差异无统计学意义,χ^(2)=0.26,P=0.610;p53在腺瘤组与腺癌组中的突变率分别为40.9%和89.5%,组间比较差异有统计学意义,χ^(2)=13.94,P<0.001;K-RAS基因在腺瘤组与腺癌组中的突变率分别为31.8%和94.7%,组间比较差异有统计学意义,χ^(2)=23.52,P<0.001。K-RAS和p53基因在高风险组中突变较低风险组明显增加,APC、p53和K-RAS基因突变与复发关系密切,3个基因中任意2个存在突变的病例比仅1个基因突变的病例更易复发。结论现有的直肠腺瘤风险分层策略不能很好地评估其复发情况,APC、p53和K-RAS 3个基因突变对结直肠腺瘤的复发有较好的预测价值。