Parkin基因多态性与山东省汉族帕金森病发病风险的关系

摘要

目的：探讨 Parkin 基因多态性与山东省汉族人群帕金森病（PD）发病之间的关系。方法应用 DNA 测序及限制性内切酶酶切技术检测山东省汉族人群中145例 PD 患者（PD 组）及126名健康查体者（对照组）Parkin 基因的3个单核苷酸多态（Ser167Asn、Val380Leu 及 Arg366Trp）的等位基因频率，其中 PD 组包括早发性帕金森病（EOPD）患者67例与晚发性帕金森病（LOPD）患者78例，分析上述3个多态位点 PD 发病风险中的意义。结果PD 组与对照组的 Ser167Asn、Val380Leu 及 Arg366Trp 3个多态位点等位基因频率均无明显差异；PD 组中 EOPD患者 Ser167Asn、Arg366Trp 位点与 LOPD 患者相比，等位基因频率亦无明显差异；EOPD 患者 Val380Leu 位点与LOPD 患者相比，等位基因频率存在显著性差异（P ＝0．01，OR ＝3．39，95％CI：1．287～8．931）。结论山东省汉族人群 Parkin 基因 Ser167Asn、Val380Leu 及 Arg366Trp 多态位点可能与 PD 的发病无明显相关性，其中 Val380Leu可使 PD 的发病年龄提前。