北京地区α和β地中海贫血患者基因突变谱分析

摘要

目的分析北京协和医院就诊的地中海贫血患者的基因突变类型和频率,为北方地区开展地中海贫血的产前诊断和遗传咨询提供参考借鉴资料。方法采用跨越断裂点PCR(GAP-PCR)检测3种常见缺失型α-地中海贫血。用PCR和反向点杂交(RDB)分别检测α-地中海贫血3种常见点突变及β-地中海贫血17种常见的点突变类型。结果在195例筛查血样中,检出55例α-地中海贫血,包括-SEA、-α3.7、-α4.2、αCSα、αQSα5种突变类型;88例β-地中海贫血,包括IVS-II-654(C→T)、CD41-42(-TTCT)、CD17(A→T)、CD71-72(+A)、-28(A→G)、CD27/28(+C)、IVS-I-1(G→TG→A)、βE 8种突变类型。结论北京地区的地中海贫血患者其基因突变类型复杂,且有明显的遗传异质性。