原发性双侧肾上腺大结节样增生伴脑膜瘤患者基因突变1例

摘要

患者,女,63岁,2014年因向心性肥胖、满月脸、水牛背及皮肤紫纹就诊,既往高血压病史10年,血压最高180/100mmHg(1mmHg=0.133 kPa),药物控制不佳,家族成员均无原发性双侧肾上腺大结节样增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)及皮质醇增多症表现。入院后化验血钾3.1mmol/L;肾素0.2ng·mL-1·h-1(正常值范围0.1~0.8 ng·mL-1·h-1),醛固酮6.5ng/dL(正常值范围5~17.5ng/dL);尿香草基扁桃酸(VMA)18.1μmoL/24h(正常值范围<68.6μmoL/24h尿);血皮质醇21.1μg/dL(正常值范围5~25μg/dL),ACTH<5.0pg/mL(正常值范围0~46pg/mL);24h尿游离皮质醇(UFC)188.3μg/24h(正常值范围30~110μg/24h)。CT平扫提示:双侧肾上腺区可见多发结节样低密度影,CT值约3HU,考虑双侧肾上腺巨结节样增生(图1A、B)。