Fabry病肾病合并膜性肾病的临床病理分析

摘要

Fabry病是一种罕见的X染色体连锁的遗传性疾病,是由于编码α-半乳糖甘酶(GLA)的基因突变,从而导致α-半乳糖甘酶活性缺乏或缺失,其代谢产物三聚已糖神经酰胺(Gb3)在肾脏等多个组织及器官中持续性堆积,造成相应器官的功能障碍。累及肾脏者称Fabry病肾病,其主要临床表现为蛋白尿及肾功能损害,由于缺乏特异性临床表现,因此,需要肾活检才能明确诊断。尽管Fabry病属于少见病,但近年来随着肾活检开展的日益普遍,Fabry病肾病时有报道.