非综合征耳聋患儿常见耳聋基因高通量筛查及家系分析

摘要

目的 分析GJB2、GJB3、SLC26A4及mitochondrial DNA基因在非综合征耳聋患者中突变频率,为温州地区耳聋基因普筛或产前诊断提供依据。方法 选取2016年-2019年温州地区239例非综合征耳聋患者作为研究对象,应用PCR-芯片技术对常见耳聋基因9个位点进行筛查。结果 对239例耳聋患儿基因筛查分析发现突变76例(31. 8%)。其中以c. 235 del C位点突变最高26例(10. 9%),其次为c. 919 A> G突变15例(6. 3%)和m. 1555A> G突变11例(4. 6%)。通过家系分析发现42例有明确耳聋家族史(17. 6%);其中检测出耳聋基因异常家系22例(52. 4%)。此外,对11例药物性耳聋相关1555A> G突变患者进行家系评估显示家系耳聋平均外显率较低(26. 8%),呈散发性特征。结论 温州地区NSHI患者耳聋基因突变形式多样化,且呈散发性趋势。通过基因高通量筛查能了解本地区的耳聋基因的突变类型及频率,对本地区的遗传性耳聋防治工作具有指导意义。