高通量技术在胎儿非整倍体筛查中的应用

摘要

目的：探讨高通量技术在胎儿产前检查诊断胎儿染色体非整倍体中的临床应用价值。方法：随机选取2010年1月～2013年7月到青海红十字医院妇产科经行产前检查的早、中孕期单胎妊娠妇女3 680例,在签订知情同意书的情况下采集孕妇外周血血浆进行高通量DNA测序。同时所有标本均进行荧光原位杂交（FISH）技术检测和常规染色体核型分析,对3种检测结果进行比较分析。结果：对3 680例孕妇血浆cffDNA高通量检测结果共发现非整倍体胎儿16例,检出率为0.434%,其中包括2例45,XO,3例47,XXY,3例47,XYY,3例47,XXX,2例21-三体,2例18-三体,1例13-三体;高通量检测结果中有1例47,XYY、1例47,XXX与FISH检测结果及染色体核型分析结果存在差异,高通量产前检查与FISH检测结果及染色体核型分析结果的符合率为87.5%。3 680份样本中经FISH检测结果及染色体核型分析结果验证共有14例非整倍体胎儿,非整倍体胎儿发生率为0.380%。结论：无创性高通量产前非整倍体胎儿检查可有效的发现非整倍体胎儿,准确率较高,可广泛应用于临床产前非整倍体胎儿筛查。