Wolf-Hirschhorn综合征一例及研究进展

摘要

Wolf-Hirschhorn综合征简称WHS,（OMIM 194190）是一种由于4号染色体短臂末端单纯的缺失或复杂的重排所引起的较为罕见的涉及多器官的遗传病。该病最早报道于1961年[1]常有发多种畸形的发生,发病率为1：50000,由于诊断困难,其发病率较报道的要高,男女比例约为2：1[2]。