1例Wolf-Hirschhorn综合征的临床诊断及细胞核型分析

摘要

目的探讨Wolf-Hirschhorn综合征的临床表型及遗传效应。方法采用细胞培养及G显带的方法,对1例疑似Wolf-Hirschhorn综合征的患儿及其父母进行细胞核型分析。结果先证者染色体核型为46,XX,1qh+,del(4)(p15-ter),其父母染色体正常。结论先证者为Wolf-Hirschhorn综合征新发突变。该病例的检出丰富了Wolf-Hirschhorn综合征病例资源。