新发1型神经纤维瘤病3例致病基因的检测

摘要

目的探索新发1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)患儿致病基因。方法提取3例NF1患儿及3名患儿父母的正常家系成员6名和100名无NF家族史的正常对照者外周血DNA。通过全外显子检测神经纤维瘤病致病基因,通过反向测序验证致病基因的可靠性。结果患儿1、患儿2和患儿3分别检测到44号外显子c.6657T>G,导致p.Y2219X杂合突变;38号外显子c.5547-1G>C,导致剪切突变;33号外显子c.4368-1delG导致剪切突变。6名患儿家属及100名正常对照者均未检测到上述突变。结论 NF1患儿中发现NF1 p.Y2219X、c.5547-1G>C和c.4368-1delG3种新突变。