1型神经纤维瘤病的致病基因研究进展

摘要

1型神经纤维瘤病是一种常见的常染色体显性遗传病,由17号染色体上的NF1基因突变所致。近年来本病在分子遗传学方面取得了较大进展,对NF1基因的结构、产物功能及突变有了进一步的深入认识,并构建了该病的动物模型。本文仅对这些方面的研究进展做一综述。