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Method and diagnostic kit for the detection of mutations in the I gene neurofibromin and in patients with suspected neurofibromatosis I type

机译:用于检测I基因神经纤维蛋白和疑似I型神经纤维瘤病患者突变的方法和诊断试剂盒

摘要

the subject of the invention is a detection of mutations in the gene nf1 including germ mutation and de novo mutations associated with nerwiakowu0142u00f3kniowatou015bciu0105 type, and diagnostic kits for the implementation of this method.
机译:本发明的主题是检测基因nf1中的突变,包括与nerwiakow u0142 u00f3kniowato u015bci u0105类型相关的细菌突变和从头突变,以及用于实施该方法的诊断试剂盒。

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