新生儿色素失禁症7例临床分析

摘要

目的探讨新生儿色素失禁症的临床特点。方法对本院2005年1月-2013年5月收治的7例色素失禁症患儿的临床特点进行分析。结果 7例患儿中,6例为女性,1例为男性,2例为双胞胎早产儿。6例出生时即有典型的三期皮疹,1例生后第3天出现,皮疹主要表现为红斑水疱期和色素沉着期。3例外周血嗜酸性粒细胞数比例明显升高,3例行皮肤活检,病理结果支持该诊断,2例合并癫痫,1例有眼底损害。结论色素失禁症是一种少见的X连锁的显性遗传病,新生儿期主要表现为皮肤损害,可累及多系统,皮肤组织病理和染色体的基因分析是确诊方法,应进行定期随访。