儿童Maffucci综合征1例及文献回顾

摘要

报告1例儿童Maffucci综合征,并对国内外相关病例进行文献回顾。患儿男,9岁。右手中指肿物发现7年。体检发现双手多根手指、掌指骨膨大畸形,右侧肋骨皮下膨出,左右肋骨不对称。左手大鱼际、拇指蓝紫色皮下结节,右胸胁部见一片形状不规则褐色咖啡斑。X片示双手、肋骨多发内生软骨瘤,B超示左手大鱼际及拇指皮下脂肪层血管瘤。诊断:Maffucci综合征。文献回顾发现,Maffucci综合征临床少见,表现为内生软骨瘤病伴发软组织的血管瘤,治疗上没有特异的方法,旨在减轻临床、缓解疼痛和早期发现恶变,定期随访很重要。从该例患者来看,目前未见合并良恶性肿瘤,但由于该综合征恶变易发生在成年或中老年,所以嘱其随访,以防恶变。