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王炳华; 许无恨; 汤晓君; 杨永臣; 张泓; 兰小平;
上海市儿童医院;
上海市静安区中心医院;
天水师范学院生物工程与技术学院;
表皮松解性掌跖角化症; KR/9基因; 二代测序; 基因突变; 临床表型;
机译:KRT9基因突变作为表皮松解性掌plant角化病的产前分子诊断的可靠指标
机译:由激活KRT9中的隐蔽剪接位点引起的表皮松解性掌plant角化病
机译:在两个大的中国谱系中,表皮松解性掌plant角化病中最常见的KRT9突变c.C487T(p.R163W)
机译:大表皮松解症一种细胞粘附和伤口愈合改变的遗传疾病,以及局部应用胸腺素β4的可能临床应用
机译:渗透性不完全的COL7A1突变会导致营养不良性大疱性表皮松解和大疱性表皮松解。
机译:外显子组测序在中国谱系中与表皮松解性掌plant角化病皮一起鉴定出KRT9致病变异
机译:表皮松解症掌跖角化过度(Vörner)病例报告及文献复习表皮松解症掌跖角化病(Vörner型)病例报告及文献修订
机译:有毒表皮坏死松解症临床指南。
机译:异硫氰酸酯功能性表面活性剂作为NRF2诱导剂治疗单纯性大疱性表皮松解症及相关疾病
机译:胸腺素β4,类似物,同工型和其他衍生物治疗大疱性表皮松解症及相关皮肤病适应症的方法
机译:表皮细胞和功能性饮料/食品的分化和角化促进剂,促进表皮角化
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