表皮松解掌跖角化症KRT9基因突变的研究进展

唐斌; 潘小英; 钟燕芳

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表皮松解掌跖角化症KRT9基因突变的研究进展

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表皮松解性掌跖角化症(EPPK)是一种通常由位于17q12染色体上KRT9突变导致的常染色体显性遗传性皮肤病.本文综述了目前为止,EPPK家系中KRT9突变的类型及特点.通常认为KRT9基因突变热区位于螺旋结构的杆状功能域1A区和2B区.随着EPPK家系病例的不断积累,在K9的头部也已检出突变位点,不再局限于螺旋结构杆状结构域.

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来源
《皮肤性病诊疗学杂志》 |2014年第6期|505-508|共4页
作者
唐斌; 潘小英; 钟燕芳;
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作者单位

广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州511442;

广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州511442;

广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州511442;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类皮肤病学 ;
关键词
表皮松解性掌跖角化症; 角蛋白 ; KRT9;

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