合并匐行性穿通性弹力纤维病的散发血管型Ehlers-Danlos综合征基因突变分析

摘要

目的 报告1例合并匐行性穿通性弹力纤维病的散发血管型Ehlers-Danlos综合征(vEDS),对其基因突变情况进行分析检测,并通过文献综述研究该病的基因表现型关系。方法 收集vEDS患者临床资料,对其皮损进行组织病理及特殊染色检查。提取外周血DNA,设计COL3A1基因外显子相关引物,进行PCR扩增并测序,以表型正常的家族成员和100例无血缘关系的健康人作为对照,检测突变情况。通过检索国际Ehlers-Danlos综合征基因变异数据库及中文文献,分析并预测患者基因型产生的可能临床表现。结果 患者组织病理结果符合匐行性穿通性弹力纤维病诊断,在其COL3A1基因第48号外显子存在c.3535G>C(p.G1179R)杂合错义突变,家族中正常表型成员及健康对照未发现该突变。预计该基因型可造成典型vEDS临床表现,出现严重血管及空腔器官并发症的风险升高。结论 COL3A1基因c.3535G>C(p.G1179R)杂合错义突变导致该患者临床表型的可能性大,该患者需进行定期随访以控制可能出现的严重并发症。