葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征误诊剖析

摘要

目的：探讨葡萄糖转运蛋白1缺乏综合征( glucose transporter type 1 deficiency syndrome, GLUT1-DS)的临床特点,分析误诊原因并提出防范误诊的措施。方法对GLUT1-DS 1例的临床资料进行回顾性分析。结果本例以早发惊厥为主要临床表现,同时伴有精神发育迟滞、共济失调等,曾多次就诊外院,行脑脊液、脑电图、头颅MRI及染色体核型分析等诊断为不典型化脓性脑膜炎、癫痫,予相关治疗后不缓解。到我院后查脑脊液糖1.50 mmol/L,脑脊液糖与血糖比值为0.319；脑电图示：背景活动慢,以中高幅4~5 Hz θ波为主。疑诊存在基因突变,不除外GLUT1-DS,遂行SLC2A1基因检测示c.516+2T>G,明确诊断为GLUT1-DS,予生酮饮食治疗后症状缓解。结论 GLUT1-DS为可治疗的常染色体显性遗传病,脑细胞葡萄糖水平低下可造成不同程度的脑损伤。临床应提高对本病的认识,尽早诊断并治疗可显著改善患儿预后。