缺乏症

摘要： (一)适应症①佝偻病和夜盲症。②小儿手足抽搐症。③预防维生素AD缺乏症。④局部涂敷用于加速压疮、烫伤及外伤的创面和溃疡等上皮形成。(二)用法用量维生素AD胶丸:口服,1次1丸,1日3~4次。维生素AD滴剂:口服,预防用量每日3~9滴,治疗用量每日15~60滴。(三)不良反应一次大剂量或长期过量服用可引起中毒反应。

摘要： 鸡对维生素缺乏特别敏感,因为它们很少或不能从消化道获得微生物合成的维生素。禽鸟增长快速,在现代管理条件下饲养,容易出现各种应激反应。饲料运输或存放的时间不同,温度不同,产生氧化应激,这些都有可能造成营养物质的丢失。由于上述原因,在商品化日粮中增加维生素水平以确保生长和表现达到最佳。本文重点介绍禽生物素、核黄素缺乏症和其治疗方法。

摘要： 提起维生素,大家了解的比较多的是维生素C、维生素E、维生素B_(2)等等,今天给大家科普一下B族维生素另一个重要家族成员维生素B_(12),又称钴胺素,它在人体细胞代谢中具有非常重要的作用,特别是在DNA的合成、甲基化作用以及线粒体的代谢中,其参与维持神经和血液系统的正常功能。维生素B_(12)缺乏症在人群中较为常见,其患病率在一般人群中为1%~2%,在老年人和住院患者中更高。

摘要： 美国FDA于2022年8月31日批准健赞公司(Genzyme Corporation,赛诺菲/Sanofi旗下子公司)的Xenpozyme(Olipudase alfa/奥利普酶α,CAS登记号927883-84-9)静脉注射剂用于成人及儿童治疗罕见病酸性鞘磷脂酶缺乏症(acid sphingomyelinase deficiency,ASMD)。这是FDA批准的首个用于治疗ASMD的药物,主要适用于治疗ASMD患者中枢神经系统以外的症状。ASMD又称尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease,NPD),是一种罕见的遗传性疾病。

摘要： 美国FDA于2021年2月26日批准Origin生物科学公司(Origin Biosciences, Inc.)研发的新药Nulibry(fosdenop-terin, CAS登记号为150829-29-1)静脉注射剂用于治疗A型钼辅因子缺乏症(Molybdenum Cofactor Deficiency TypeA),可降低因A型钼辅因子缺乏导致的死亡风险。A型钼辅因子缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,患者体内无法合成生产一种名为环吡喃单磷酸(cyclic pyranopterin monophosphate,c PMP)的物质。

摘要： 目的掌握河北省非高碘地区8~10岁儿童和孕妇碘营养水平,为碘缺乏病防治研究工作提供科学依据和针对性的防治策略。方法2018年对河北省162个县(市、区,以下简称县)进行碘营养分析,每个监测县按东、西、南、北、中划分5个抽样片区,每个片区抽取1个乡镇/街道,每个乡镇/街道抽取1所小学,每所小学抽取8~10岁非寄宿学生40人。每个监测县在所抽取的5个乡镇/街道中各抽取20名孕妇,儿童和孕妇均采集家中食用盐盐样和一次随机尿样检测盐碘和尿碘。盐碘含量检测采用《制盐工业通用试验方法碘的测定》(GB/T 13025.7-2012),川盐及其他强化食用盐采用仲裁法。尿碘含量检测采用《尿中碘的砷铈催化分光光度测定方法》(WS/T 107-2006)。结果162个县共采集儿童家中食用盐盐样31883份,其中碘盐28539份,合格碘盐26456份。人口标化后碘盐覆盖率为88.36%,合格碘盐食用率为81.03%。共采集儿童尿样31883份,尿碘中位数为193.13μg/L;尿碘中位数<100μg/L的县有1个,尿碘中位数在100~299μg/L的县有150个。共采集孕妇家中食用盐15572份,其中碘盐份数为14260份,合格碘盐份数为13363份。人口标化后碘盐覆盖率为90.10%,合格碘盐食用率为83.54%。共采集孕妇尿样15569份,尿碘中位数为164.86μg/L,尿碘中位数<150μg/L的县有67个。结论河北省儿童和孕妇的碘营养在省级水平是适宜的,但部分县儿童和孕妇有碘营养不足风险,今后碘缺乏病防治重点应该放在特需人群的碘营养监测上。

摘要： 本文就铁、铜、锌、硒等微量元素在动物体内的作用及其在免疫功能方面的影响进行简要分析,以供同行参考.

摘要： 营养物质的充分供给是保障鸡生产性能和机体健康状况的基础,其中维生素发挥非常重要的作用.饲料中缺乏维生素会导致鸡机体受到一系列负面影响,生长发育停滞,严重的甚至出现死亡情况,严重降低鸡养殖的经济效益.维生素缺乏症主要是缺少维生素A、维生素K及B族维生素,每种维生素在鸡生长发育过程中都发挥特有的关键作用.文章对鸡养殖过程中维生素缺乏症状及相关防治措施进行介绍,旨在为鸡的健康养殖及科学发展提供帮助.

摘要： 目的:调查江苏省生活饮用水碘含量分布情况。方法:2017年,以乡镇(街道,以下简称乡镇)为单位在江苏省开展居民饮用水碘含量调查。对调查结果中水碘中位数>10μg/L的乡镇以行政村(居委会,以下简称行政村)为单位进一步开展居民饮用水碘含量调查。划定标准:水碘含量中位数100μg/L为高碘地区。结果:乡镇级水碘调查,共调查13个设区市101个县(市、区)的1285个乡镇,乡镇水碘中位数为7.28μg/L。其中,水碘中位数100μg/L的乡镇有39个,占3.04%。行政村级水碘调查,共调查6个设区市410个乡镇的5864个行政村。其中,水碘中位数100μg/L的行政村有924个,占15.76%。结论:按水碘划分,江苏省呈现碘缺乏、适碘、高碘地区并存现象,主要以碘缺乏地区为主。

摘要： 目的了解青海省水碘含量,并绘制水碘分布图,为科学补碘、持续消除碘缺乏危害提供依据。方法2017年,对青海省所有县(市、区)以乡(镇、街道,简称乡)为单位,采集居民生活饮用水水样,测定水碘含量、计算水碘中位数,并绘制青海省水碘分布图。结果在392个乡共采集水样1836份,水碘中位数为1.7μg/L;水碘中位数10μg/L的乡占2.3%(9/392),乡级水碘中位数最高为24.8μg/L。根据调查结果,成功绘制了青海省水碘分布图、青海省西宁市水碘分布图和青海省海东市水碘分布图。结论青海省全境外环境普遍缺碘,食盐加碘防治碘缺乏病措施应持续实施,参照水碘分布图,引导群众科学补碘。

摘要： 目的：了解和比较沿海产盐区和非产盐区8～10岁儿童碘营养状况与智力水平，为采取针对性防治措施提供依据。方法：选择福建省厦门市产盐区翔安区和非产盐区集美区为调查点，以8～10岁(1999-2001年出生)的儿童为调查对象，调查儿童家中碘盐食用情况，尿碘、甲状腺肿大情况和智商水平。盐碘测定用直接滴定法，尿碘测定用砷铈催化分光光度法，甲状腺检查用触诊法，智商测定用联合型瑞文测验福建修订版。结果：产盐区和非产盐区儿童合格碘盐食用率分别为81.5％和98.3％;甲状腺肿大率分别为3.03％和0.67％，尿碘中位数分别为202.80和238.40μ/L，<50μg/L的比例分别为3.5％和 1.O％;产盐区儿童平均智商为102.1.比非产盐区(109.0)低6.9，产盐区明显低于非产盐区(P＜0.001);智商≥110比率为32.8％，比非产盐区(47％)低14.2个百分点;智商≤69的比率为3.8％，比非产盐区(0.5％)高3.3个百分点。产盐区8、9、10岁儿童平均智商分别比非产盐区8、9、10岁儿童低6。1、9.5、4.5，差异均有统计学意义(P＜0.001)，智商≥110比率(49.1％、29％、23.7％)分别比非产盐区(64.5％、48.5％、31.1％)低15.4、19.5、7.4个百分点;智商≤69的比率(3.5％、4.8％、2.9％)分别比非产盐区(0.6％、0.4％、0.5％)高2.9、4.4、2.4个百分点;产盐区男童和女童平均智商值分别比非产盐区低6.4和8.1，差异均有统计学意义(P＜0.001)。结论：补碘能提高儿童智商，降低智力损害，要坚持全民食盐加碘综合防治措施，开展对孕妇、哺乳妇的碘营养监测，指导科学补碘。

摘要： 目的：了解和比较沿海产盐区和非产盐区8～10岁儿童碘营养状况与智力水平，为采取针对性防治措施提供依据。方法：选择福建省厦门市产盐区翔安区和非产盐区集美区为调查点，以8～10岁(1999-2001年出生)的儿童为调查对象，调查儿童家中碘盐食用情况，尿碘、甲状腺肿大情况和智商水平。盐碘测定用直接滴定法，尿碘测定用砷铈催化分光光度法，甲状腺检查用触诊法，智商测定用联合型瑞文测验福建修订版。结果：产盐区和非产盐区儿童合格碘盐食用率分别为81.5％和98.3％;甲状腺肿大率分别为3.03％和0.67％，尿碘中位数分别为202.80和238.40μ/L，<50μg/L的比例分别为3.5％和 1.O％;产盐区儿童平均智商为102.1.比非产盐区(109.0)低6.9，产盐区明显低于非产盐区(P＜0.001);智商≥110比率为32.8％，比非产盐区(47％)低14.2个百分点;智商≤69的比率为3.8％，比非产盐区(0.5％)高3.3个百分点。产盐区8、9、10岁儿童平均智商分别比非产盐区8、9、10岁儿童低6。1、9.5、4.5，差异均有统计学意义(P＜0.001)，智商≥110比率(49.1％、29％、23.7％)分别比非产盐区(64.5％、48.5％、31.1％)低15.4、19.5、7.4个百分点;智商≤69的比率(3.5％、4.8％、2.9％)分别比非产盐区(0.6％、0.4％、0.5％)高2.9、4.4、2.4个百分点;产盐区男童和女童平均智商值分别比非产盐区低6.4和8.1，差异均有统计学意义(P＜0.001)。结论：补碘能提高儿童智商，降低智力损害，要坚持全民食盐加碘综合防治措施，开展对孕妇、哺乳妇的碘营养监测，指导科学补碘。

摘要： 目的：了解和比较沿海产盐区和非产盐区8～10岁儿童碘营养状况与智力水平，为采取针对性防治措施提供依据。方法：选择福建省厦门市产盐区翔安区和非产盐区集美区为调查点，以8～10岁(1999-2001年出生)的儿童为调查对象，调查儿童家中碘盐食用情况，尿碘、甲状腺肿大情况和智商水平。盐碘测定用直接滴定法，尿碘测定用砷铈催化分光光度法，甲状腺检查用触诊法，智商测定用联合型瑞文测验福建修订版。结果：产盐区和非产盐区儿童合格碘盐食用率分别为81.5％和98.3％;甲状腺肿大率分别为3.03％和0.67％，尿碘中位数分别为202.80和238.40μ/L，<50μg/L的比例分别为3.5％和 1.O％;产盐区儿童平均智商为102.1.比非产盐区(109.0)低6.9，产盐区明显低于非产盐区(P＜0.001);智商≥110比率为32.8％，比非产盐区(47％)低14.2个百分点;智商≤69的比率为3.8％，比非产盐区(0.5％)高3.3个百分点。产盐区8、9、10岁儿童平均智商分别比非产盐区8、9、10岁儿童低6。1、9.5、4.5，差异均有统计学意义(P＜0.001)，智商≥110比率(49.1％、29％、23.7％)分别比非产盐区(64.5％、48.5％、31.1％)低15.4、19.5、7.4个百分点;智商≤69的比率(3.5％、4.8％、2.9％)分别比非产盐区(0.6％、0.4％、0.5％)高2.9、4.4、2.4个百分点;产盐区男童和女童平均智商值分别比非产盐区低6.4和8.1，差异均有统计学意义(P＜0.001)。结论：补碘能提高儿童智商，降低智力损害，要坚持全民食盐加碘综合防治措施，开展对孕妇、哺乳妇的碘营养监测，指导科学补碘。

摘要： 本文提供了用于治疗或改善有需要的受试者的胆汁淤积性肝病的方法。所述方法包括向受试者施用顶端钠依赖性胆汁酸转运抑制剂(ASBTI)。所述方法包括确定所述受试者的基因型，并且基于所述基因型预测受试者对所述ASBTI施用的应答。所述方法进一步包括基于所述基因型或基于临床相关疾病参数的测量来确定、调整或调节施用于所述受试者的所述ASBTI的剂量。

摘要： 本发明涉及一种用于治疗白细胞减少症和粒细胞缺乏症的药物，它是由以下重量配比的原料药材制备而成：木通5份、千里光16份、刺五加9份、猫爪草10份、鸡蛋花8份、贯众12份、益智仁6份、茯神10份。本发明运用：木通清热利尿，活血通脉；千里光清热解毒，明目退翳，杀虫止痒；刺五加补肾强腰，益气安神，活血通络；猫爪草解毒，化痰散结；鸡蛋花清热解毒，利湿止咳；贯众杀虫，清热解毒，凉血止血；益智仁温脾止泻摄涎，暖肾缩尿固精；茯神宁心安神，利水。诸药合用，达到清心泄火、温中散寒、平肝潜阳、和胃降逆之功效。临床实验证明，本发明能够安全有效治疗白细胞减少症和粒细胞缺乏症。

摘要： 本发明涉及一种用于治疗白细胞减少症合并粒细胞缺乏症的药物，它是由以下重量配比的原料药材制备而成：歪头菜9份、玄精石9份、鸡屎树12份、显子草15份、稷米25份、雾水葛15份、还筒子9份、虾筏草12份、生石膏3份、知母8份、甘草6份。本发明运用：歪头菜补虚调肝，清热理气；玄精石养阴清热；鸡屎树补肾活血，行气；显子草补虚健脾活血；稷米和中益气，补虚和胃，宜脾；雾水葛清热利湿解毒；还筒子补虚定风；虾筏草清热疏风；生石膏、知母清热凉血、滋阴生津；甘草调合诸药。诸药合用，共奏清热凉血解毒，补气养血，滋阴益肝肾之效。临床实验证明，本发明能够安全有效治疗白细胞减少症合并粒细胞缺乏症。

摘要： 治疗白细胞减少症和粒细胞缺乏症的中药主要是按下面的各中药质量比组合而成：黄芪12份、人参8份、白术10份、茯苓15份、肉桂3份、熟地黄8份、当归10份、芍药15份、酸枣仁10份、枸杞子10份、鸡血藤15份、菟丝子10份、鹿角胶10份、蛤蚧10份。治疗白细胞减少症和粒细胞缺乏症的中药以先天不足、饮食不节、毒物损伤、正虚邪犯作病因，以肺脾气虚、心肝血虚、脾肾阳虚几方面作辩证论治，以补脾益气、补血养肝、温补脾肾的中药作结合治疗，收到明显的治疗效果。

摘要： 描述了使用包含AAT RNAi剂的药物组合物治疗需要治疗的人患者的α‑1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)的方法。本文所公开的包含AATRNAi剂的药物组合物在施用至有需要的人患者时治疗与AAT缺乏症相关的肝脏疾病，诸如慢性肝炎、肝硬化、肝细胞癌风险增加、转氨酶升高、胆汁淤积、纤维化、暴发性肝衰竭和其他肝脏相关疾病。

摘要： 本发明涉及一种通过使用马昔瑞林诊断儿科患者中生长激素缺乏症的筛选方法。本发明进一步提供用于在诊断儿科患者中生长激素缺乏症用途的物质马昔瑞林。所述方法包括提供至少一个血液样品，其是在施用有效诱导生长激素分泌的量的马昔瑞林之后约15至约100分钟的范围内从受试者采集的，测量每个血液样品的生长激素水平，比较所述测量的生长激素水平与单个阈值，基于在所述至少一个血液样品中所述生长激素水平与所述单个阈值的比较，诊断所述受试者是否患有生长激素缺乏症。本发明的方法是一种独立试验，不需要重复，并且不需要为了可靠地诊断儿科患者的另外的生长激素刺激试验。

摘要： 本发明特征为用于编辑与α‑1抗胰蛋白酶(A1AT)缺乏症相关的有害突变的组合物和方法。在特定实施方案中，本发明提供使用具有前所未有的效率水平的腺苷脱氨酶碱基编辑器(即ABE8)来修正A1AT多核苷酸中的突变的方法。

摘要： 本发明提供一种葡萄糖‑6‑磷酸脱氢酶缺乏症检测试剂盒，引物组；所述引物组为利用生物信息学知识和相关生物信息学软件，对公开数据库中所能检索到的葡萄糖‑6‑磷酸脱氢酶缺乏症致病基因G6PD的c.1376，c.1388位点核酸序列信息，用PrimerExpressSoftware5.0软件设计PCR引物；所述引物包括扩增引物G6PD‑F、G6PD‑R和测序引物M13F、M13R，其碱基序列为：G6PD‑F：TGCCAAACGACGGTTAGTGCAGGGGTCGTCCTCTA；G6PD‑R：AAGGTATGACCATGCACCTGCCATAAATATAGGGGAT；M13F：TGCCAAACGACGGCCAAAGTC；M13R：AGCTATGACCATGAAC；采用多重PCR的方法对待检测样本进行PCR扩增；将PCR扩增产物进行扩增子文库的构建，ISP模板的制备，在IonTorrentPGM系统上进行测序，并用软件对相关测序序列进行分析。本发明设计了扩增G6PD基因c.1376,c.1388位点的引物，采用PCR技术，构建了稳定的扩增体系。通过调整引物浓度、退火温度等反应条件，可使扩增效率达到最佳。

摘要： 本发明涉及五种式(1)的苯甲酰胺化合物，以及包含该化合物的药物组合物。所述化合物可以是α1‑抗胰蛋白酶(A1AT)的诱导剂，并且可用于治疗疾病或障碍，例如α1‑抗胰蛋白酶缺乏症(A1AD或AATD)。

摘要： 本发明涉及特定的式(1)的噁唑化合物，以及包含该化合物的药物组合物。所述化合物可以是α1‑抗胰蛋白酶(A1AT)的诱导剂，并且可用于治疗疾病或障碍，例如α1‑抗胰蛋白酶缺乏症(A1AD或AATD)。