Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症基因突变分析

摘要

目的 检测一例单纯型大疱性表皮松解症Dowling-Meara亚型(EBS-DM)患者的基因突变,作出基因诊断,为该病的基因治疗奠定基础.方法 报告一例单纯型大疱性表皮松解症Dowling-Meara亚型(EBS-DM)患者,并采集该患者及其正常亲属8名及50名无血缘关系者血样,扩增外周血基因组DNA中编码角蛋白14 (K14)和角蛋白5(K5)的所有外显子,PCR产物进行序列分析.结果 在患者中,位于K14第1外显子的94位密码子由GCT突变成ACT,导致由丙氨酸(Alanine,Ala)突变为苏氨酸(Threonine,Thr),即p.Ala94Thr,而家系中正常人及与家系无血缘关系的50例正常人无此突变.结论 该EBS-DM患者的K14第1外显子存在A94T突变.