KCNQ4基因的多态性与高频听力下降的研究

摘要

目的 对中国散发高频听力下降患者中KCNQ4基因突变情况进行筛查,研究该基因第二内含子多态性与高频感音神经性聋的关系.方法 在聋病门诊收集散发高频感音神经性聋患者71例,另外选取健听对照40例.采取PCR扩增、直接测序的方法 检测KCNQ4基因第二内含子多态性.结果 实验组的71名患者中,有16名患者出现47bp的插入或缺失,其中有5名患者出现第二内含子47bp的缺失;11名患者出现第二内含子47bp的插入.对照组的40名成员中,有2名成员出现47bp的插入.这2名成员均为男性,听力为正常,且没有耳聋的家族史.听力正常的成员中没有发现47bp的缺失.结论 这个改变对听力的影响可能是通过外显子2与3的剪切拼接形式的变异而影响钾通道蛋白质的功能的.这仍需要进一步研究.