产前诊断对遗传性耳聋家庭的生育指导

摘要

目的 通过一典型的有再生育要求的耳聋家庭病例,具体阐述耳聋产前诊断为耳聋家庭提供科学生育指导的内容、过程及意义.方法 此耳聋家庭育有一子,为先天性耳聋患者,父母均为听力正常者.对先证者进行详细的体格检查、听力学及影像学检查后,采集先证者及其父母的外周血并提取DNA,进行GJB2、SLC26A4(PDS)基因分析和线粒体DNA(mtDNA)A1555G位点突变检测.明确受检者基因型并向该家庭提供遗传学信息后,在母亲妊娠早期(约10周)行产前诊断取材并提取DNA,明确胎儿的基因型.结果 先证者携带GJB2复合突变,父母为携带者,此耳聋家庭再发风险为25%,产前诊断显示胎儿仅携带一个母系突变,出生后随访听力正常.结论 耳聋产前诊断可为遗传性耳聋家庭提供科学的生育指导.