GJB2和大前庭水管耳聋家庭的产前诊断和生育指导

摘要

目的：利用基因诊断方法为有再生育要求的耳聋家庭明确分子致病机制,并行产前诊断鉴别胎儿的基因型,为耳聋家庭提供准确的遗传指导与干预. 方法：共有8个耳聋家庭参加研究,8个家庭均有一个子女为重度-极重度感音神经性聋患儿,其中7个家庭(家庭1-7)父母均听力正常,1个家庭(家庭8)妻子为听力正常个体、丈夫为中度感音神经性聋个体。母亲均怀孕(6-28周)。所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、SLC26A4(PDS)基因分析和线粒体DNA(mtDNA)1555位点突变检测。明确受检者基因型后,根据母亲的妊娠时间,行适当的产前诊断取材并提取DNA,测定胎儿的基因型。 结果：家庭1-4先证者均为GJB2纯合或复合突变,父母均为携带者；家庭5-8先证者及家庭8父亲均为SLC26A4复合突变,其余父母均为携带者.产前诊断显示:家庭1、5胎儿仅携带一个父系突变,家庭2,3,6胎儿未携带GJB2或SLC26A4突变,这5个家庭胎儿出生后随访听力均正常；家庭4,7胎儿与先证者基因型相同,父母选择终止妊娠；家庭8胎儿仅携带一个父系突变,未出生,预测后代不会复制与先证者相同的听力结构. 结论：耳聋基因诊断配合产前诊断可以有效预防耳聋家庭再次生育聋儿.