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单媛媛; 周也群; 杨琳; 周文浩; 程国强;
PNPO基因; 磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症; 磷酸吡哆醛; 癫痫; 新生儿;
机译:进一步描绘吡哆醇响应吡哆醇磷酸氧化酶缺陷癫痫:对基因型表型相关性的新案例和审查文献报告
机译:吡哆醇5'-磷酸氧化酶的分子表征及其与新生儿癫痫患者相关的病原体
机译:磷酸酶和张力蛋白同源基因(PTEN)基因突变和自闭症:考登综合症,自闭症和癫痫患者的文献复习和一例病例报告
机译:大气湍流对光学测量的影响:一例报道并文献复习
机译:拟南芥中的吡rid醇(吡rid胺)5'-磷酸氧化酶。
机译:HNF1B基因突变的肝表型:新生儿胆汁淤积需要门肠造口术的一例和文献复习
机译:氟喹诺酮相关双侧髌腱断裂:病例报告及文献复习。
机译:良性家族性新生儿惊厥的诊断方法与良性家族性新生儿惊厥的相关基因突变
机译:一种或多种抗癫痫药和抗惊厥药或衍生自苯并杂草胺-磺胺类药物的化合物用于治疗癫痫或相关疾病的用途。
机译:婴儿癫痫综合征或新生儿癫痫综合征的诊断方法
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