磷酸吡哆醇（胺）氧化酶缺乏症1例报告并文献复习

摘要

目的：通过分析1例罕见磷酸吡哆醇（胺）氧化酶缺乏症，探讨PNPO基因突变特征及其临床特征。方法：报告1例磷酸吡哆醇（胺）氧化酶缺乏症病例，并结合其癫痫相关基因检测结果进行文献复习。结果：该例患儿为早产，出生当天出现癫痫发作，用多种抗癫痫药及维生素战治疗，病情无改善。脑电图（EEG）显示暴发抑制或多灶性痫样放电，MRI无异常。基因分析证实为PNPO基因复合杂合变异：c．445—448del和c．344G〉A。诊断为磷酸吡哆醇（胺）氧化酶缺乏症后，换用磷酸吡哆醛治疗，短暂随访中，发作明显减少，智力运动发育落后。结论：临床上对新生儿期起病的难治性癫痫均应与本病鉴别。