21018 母亲患苯丙酮尿症与后代先天性心脏缺损、小头畸形和发育结果的关系英/Rouse B…∥J Pediatr. -2000,136. -57-61

摘要

@@ 目的:确定患苯丙酮尿症的母亲可能导致后代先天性心脏缺陷伴或不伴小头畸形发生的因素以及这些因素如何影响发育. 方法:526例妇女,其血苯丙氨酸水平≥240umoL/L(采用非限制饮食期间的2次或3次血清苯丙氨酸水平的最高值).如妇女已怀孕,苯丙氨酸水平在以后非妊娠期测定.无苯丙酮尿症的对照组妇女标本取自产科和有高苯丙氨酸血症妇女的家庭成员.抽取高苯丙氨酸血症(HPA)妇女的全血,取后代及外祖母血在滤纸上涂点以测定与苯丙氨酸水解酶缺陷有关的突变.