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宋元宗; 王自能;
暨南大学第一附属医院围产医学中心,510632;
气相色谱-质谱分析法; 遗传性代谢疾病; 新生儿; 尿液;
机译:新生儿筛查干血斑样品的代谢组学:一种新方法,用于筛查和诊断先天性代谢异常
机译:鉴于采用串联质谱进行新生儿筛查,对代谢异常的选择性筛查仍然发挥什么作用?
机译:白细胞酸性α±葡萄糖苷酶的液相色谱-串联质谱分析法用于庞贝病的新生儿筛查
机译:柔佛州筛查计划:马来西亚是一个可能的新生儿听证筛查吗?
机译:通过原子等离子体光谱发射进行的氮气专用气相色谱检测。地下生物标志物的气相色谱-质谱分析法研究。
机译:多重串联质谱分析法可用于X连锁肾上腺皮质营养不良生物素酶缺乏症和半乳糖血症的新生儿筛查可灵活地测定其他酶测定法和生物标记物
机译:新生儿筛查代谢异常新生儿筛查代谢异常
机译:镰状细胞病:新生儿和婴儿的筛查,诊断,管理和咨询。临床实践指南第6号;镰状细胞病:新生儿和婴儿的综合筛查和管理。第6号临床医生快速参考指南;新生儿和婴儿的镰状细胞病。家长指南
机译:新生儿免疫筛查,半胱氨酸血症和威尔森病的新生儿筛查
机译:筛选辅因子给药的酶编码基因的缺陷等位基因,检测辅因子依赖性酶缺乏症的易感性,鉴定和/或表征患者代谢途径内酶缺乏症,治疗代谢的方法患者体内酶缺乏症,筛查与叶酸/同型半胱氨酸代谢异常有关的疾病或疾病的风险,筛查潜在的化疗反应,筛查化学疗法的毒性,评估代谢途径中可修复的酶缺乏症,分离的核酸酸,用于检测叶酸/同型半胱氨酸代谢途径中基因的缺陷等位基因
机译:使用REV-ERB家族的受体来筛查脂代谢异常的筛查物质
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