Welche Rolle bleibt dem selektiven Screening auf Stoffwechselstörungen angesichts des Neugeborenenscreening mit Tandemmassenspektrometrie?

摘要

Seit mehreren Jahrzehnten wird in Deutschland und Österreich mit Hilfe von Trockenblut auf Filterpapierkarten ein allgemeines Neugeborenenscreening auf angeborene metabolische und endokrine Störungen durchgeführt. Vor kurzem ist das Neugeborenenscreening in beiden Ländern flächendeckend um Untersuchungen mittels Tandemmassenspektrometrie erweitert worden. Das erweiterte Neugeborenenscreening hat zu Recht große Beachtung erfahren. Allerdings hat die starke Betonung seiner Möglichkeiten bei manchen Pädiatern zu Unsicherheiten geführt bezüglich der Erfordernis weiterer Laboruntersuchungen für die Diagnostik angeborener Stoffwechselstörungen. Insbesondere besteht häufig Unklarheit darüber, wann Bestimmungen der organischen Säuren im Urin sowie Aminosäurenanalysen und weitere Untersuchungen im Rahmen des selektiven Screenings auf angeborene Stoffwechselstörungen indiziert sind. Wir stellen deshalb im Folgenden Neugeborenenscreening und selektives Screening vor und präsentieren Symptome und Befunde, die Anlass für ein selektives Stoffwechselscreening sein können.