尿液气相色谱-质谱分析法筛查诊断代谢缺陷病的临床研究

摘要

目的 了解本地区代谢缺陷病患儿的发病概况,并对异常患儿进行治疗指导,减轻伤残率.方法 对32例不明原因神经系统损伤患儿,用尿滤纸片法收集尿标本,寄送至上级医院采用气相色谱-质谱分析技术进行化学分析.结果 32例尿液分析筛查诊断代谢缺陷病7例(22%),其中鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例,瓜氨酸血症1例,高草酸尿症2例,高乳酸血症、非酮症性二羧基酸尿症、甲基丙二酸尿症各1例.结论 对不明原因神经系统损伤患儿应进行代谢缺陷病的筛查诊断;尿滤纸片法收集尿标本寄送至遗传代谢病诊断中心进行检测是经济实用而有效的诊断方法.