亚甲基四氢叶酸还原酶多态性与早期妊娠丢失风险的关系研究

摘要

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与早期妊娠丢失风险的关系.方法 采用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测232例妊娠13+6周之内曾有不良孕史及先兆流产史的患者(病例组)和369例孕前检查的正常妇女(对照组)MTHFRC677T基因多态性.结果 不良孕史及先兆流产史患者MTHFRC677T位点3个基因型多态性与对照组有显著性差异(x2=37.768,P＜0.05);与CC基因型个体相比,TT基因型的个体发生早期妊娠丢失的风险高达3.596倍(OR=3.596,95％ CI:2.232 ～5.794),CT基因型的个体发生早期妊娠丢失的风险为3.277倍(OR=3.277,95％ CI:2.137 ～5.026).病例组T等位基因频数分布显著高于C等位基因频数分布(57.1％ vs.40.1％,x2=33.094,P＜0.05,OR=1.988,95％ CI:1.571 ～2.517).结论 MTHFR C677T突变可能是早期妊娠丢失的遗传易感性因素.