多指(趾)畸形相关基因突变产生的病理变化

摘要

背景:先天性多指(趾)是目前临床上最常见的四肢畸形,分为综合征型和非综合征型.非综合征型分为轴前多指(趾)、轴后多指(趾)及复杂多指(趾),通常会影响美观,严重者影响指(趾)功能;综合征型患者不仅表现为多指(趾)畸形,还存在发育迟缓、智力障碍等临床表现.目的:总结与多指(趾)畸形发生的相关基因及信号通路,以了解多指(趾)的发病机制.方法:以"polydactyly,gene,gene mutation,pathway"为英文检索词,以"多指(趾),基因,基因突变,通路"为中文检索词,运用计算机在知网、万方、维普、PubMed及Sci-Hub数据库中检索近20年出版与多指(趾)畸形相关的文章,并对文章进行归纳、总结、分析.结果 与结论:①目前在多指(趾)畸形的机制研究中,发现与多指(趾)畸形相关的基因有GLI3、SHH、TWIST1、HOX、LMBR1、FGF等,与GLI3-SHH、转化生长因子β和Wnt等信号通路相关,因此研究信号通路之间是否存在相互影响及其影响机制是未来的探索方向之一;②多指(趾)基因的研究虽然取得了很大进展,但还有很多困难需要克服.