中国深圳地区12个X染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性：一项家系调查分析

摘要

背景：X染色体短串联重复序列(shorttandemrepeatonchromosomeX，X-STR)具有特殊的遗传规律，使其在法医物证鉴定中表现出常染色体遗传标记无法比拟的优点。但其群体遗传学研究数据远比不上常染色体STR，尤其是单倍型遗传数据的报道在国内外均很少见。目的：通过家系分析，研究深圳地区12个X染色体STR基因座的遗传多态性，为X-STR在法医学、遗传学的应用提供科学有效的数据。方法：常规Chelex-100法提取118个家系的血样DNA，使用InvestigatorArgusX-12试剂盒进行PCR扩增。用直接计数法和Excel软件统计231个无关个体的等位基因频率，并用卡方检验对女性样本的12个X-STR基因座进行Hardy-Weinberg平衡检验，根据公式计算个体识别力和平均排除率。采用家系分析确定女性样本的单倍型，用直接计数法和Excel软件计算111位父亲和119位母亲的4个连锁群的单倍型频率。结果与结论：①基因多态性分析：DXS10135基因座的多态性最高，检出了21个等位基因；DXS7423基因座多态性最差，仅有4个等位基因；男性累积个体识别力DPm为0.99999999；女性累积个体识别力DPf为0.99999999；累积三联体平均排除率MECtrio为0.99999999；累积二联体平均排除率MECduo为0.99999811；②单倍型分析：试验获得了349个单倍型。连锁群X1-X4中分别有238，139，153和157个不同的单倍型；③结果说明，X-12检测系统在中国深圳地区具有较高的遗传多态性，在法医学个体识别及亲权鉴定中具有重要的应用价值。