157例核磁确诊侧脑室增宽胎儿产前诊断及妊娠结局分析

摘要

目的 分析157例不同程度侧脑室增宽胎儿的染色体情况及妊娠结局. 方法 回顾性分析2014年3月-2017年3月超声诊断侧脑室增宽并于北京大学第三医院行核磁检查确诊的157例单胎妊娠病例.按照侧脑室增宽程度分为轻度(10≤～＜12 mm)、中度(12≤～＜15 mm)、重度(≥15 mm)三组,分析其合并颅内其他异常情况,通过介入性产前诊断行染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检查,并对其妊娠结局和新生儿发育情况进行随访. 结果 157例患者,合并颅内其他异常率为35.0％,其中轻度组异常率为23.5％,中度组为52.0％,重度组为66.7％,三组差异有统计学意义,且随着侧脑室宽度的增加,合并颅内其他异常率升高(Contingency Coefficient=0.3,P=0.000).59例患者行产前诊断,发现3例胎儿染色体微缺失,分别为46,XN,del(19) (p13.3p13.2) (2.1Mb);46,XN,del(17) (p13.3p13.2) (4Mb);46,XN,del(4) (q21.23q22.23)(10.9Mb),异常率5.1％,4例染色体多态,分别为:46,XY,inv(9) (p11q12);46,XY,14pstk+;46,XY,inv(9) (p11q12);46,XX,15pstk+.157例患者中有43例失访,其中轻度组27例(27.6％),中度组15例(30.0％),重度组1例(11.1％).114例随访患者中90例分娩,24例引产,三组引产患者差异有统计学意义,且随着侧脑室宽度的增加,引产率明显增高(Contingency Coefficient=0.275,P=0.01).90例已分娩患者,三组新生儿预后差异无统计学意义. 结论 轻度侧脑室增宽胎儿仍需产前诊断,即使染色体检查结果为正常,仍有预后不良可能.