合肥市2008～2012年新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症患病率

摘要

目的 分析合肥市2008～2012年新生儿疾病筛查开展情况,了解新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下症(CH)发病情况.方法 回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心PKU、CH的筛查、召回及确诊结果.结果 2008～2012年,合肥市新生儿筛查中心共筛查新生儿212 651例,检出PKU和CH分别为20例和100例,PKU检出率为1/10 632,CH检出率为1/2 126.结论 合肥市PKU和CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿.