常染色体显性遗传性多囊肾病的产前基因诊断技术

摘要

常染色体显性遗传性多囊肾病是一种常见的单基因遗传病，具有遗传异质性和延迟显性，危害性大。临床上可通过连锁分析和直接基因诊断早期发现，以隔断致病基因的遗传。本文综述了连锁分析和直接基因诊断在此病产前诊断的应用。