遗传代谢病与神经系统损害

摘要

@@ 遗传代谢病包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等数百种先天性代谢缺陷,是导致神经系统损害的重要原因[1-3].虽然每种疾患均属少见病,但因病种繁多,总体发病率达活产婴儿的1/500[1,4,5],危害严重.各类疾患起病年龄有所不同,临床表现复杂,同种疾患可有不同的临床表现[1,2,5].早期诊断、合理治疗是患儿康复的关键.